Для чего проводится молекулярно-генетическая диагностика?
В опухолевых клетках существует множество мутаций, которые позволяют им лучше питаться, быстрее делиться, медленнее стареть и умирать. Некоторые мутации могут передаваться по наследству, что в десятки раз повышает генетическую предрасположенность и вероятность появления рака.
Сегодня медицина научилась воздействовать на эти мутации, и тем самым уничтожать раковые клетки с помощью таргетной терапии. Но для того, чтобы назначить те или иные препараты, нужно понять, есть ли определенные мутации в каждом конкретном случае или нет. С этой целью биологический материал и отправляется на молекулярно-генетическое исследование. Анализ надежен и высоко информативен.
Кому и чем может помочь молекулярно-генетическое исследование?
- Пациентам с установленным онкологическим диагнозом – поможет подобрать эффективную лекарственную терапию.
- Здоровым людям с неблагоприятной семейной онкологической историей – определить наличие онкологической предрасположенности и заблаговременно провести профилактические мероприятия по раннему выявлению опухоли.
1. Определение чувствительности опухолевой ткани к таргетной терапии у пациентов с установленным диагнозом:
- немелкоклеточный рак легкого;
- колоректальный рак;
- рак молочной железы;
- рак яичников;
- меланома.
- рак молочной железы;
- рак яичников;
- рак поджелудочной железы;
-
рак простаты.
Методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени проводятся исследования следующих генов:
- ген EGFR при немелкоклеточном раке легкого (определение 42 мутаций: замены G719X в 18-м экзоне, делеции в 19-м экзоне, замены T790M и S768I в 20-м экзоне, инсерции в 20-м экзоне и замены L868R и L861Q в 21-м экзоне);
- ген KRAS при метастатическом колоректальном раке и раке легкого (выявление 19 соматических мутаций в 12-13-ом кодонах 2-го экзона и 61-ом кодоне 3-го экзона);
- ген NRAS при метастатическом колоректальном раке (8 мутаций 12-13-го кодона 2-го экзона и 61-го кодона 3-го экзона), при распространенных стадиях меланомы кожи и слизистых оболочек;
- ген BRAF при распространенных стадиях меланомы кожи и слизистых оболочек, немелкоклеточного рака легкого и колоректального рака (мутации V600 в 15-м экзоне);
- ген BRCA1- 7 наиболее часто встречающихся мутаций (5382insC, 4153 delA, 185delAG, , T300G, 2080delA(insA), 3819del5, 3875del4; ген BRCA 2 мутация 6174 delT; CHEK2 мутация 1100delC и ISV2+1GA2, являющихся причиной предрасположенности к возникновению наследственного рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты.
Лаборатория Алтайского краевого онкологического диспансера оснащена необходимым оборудованием ведущих мировых производителей для проведения молекулярно-генетических исследований.
Лаборатория участвует в программах международного контроля качества, Европейской организацией контроля молекулярного тестирования, имеет сертификаты, подтверждающие успешное прохождение контроля качества по исследованию мутаций при колоректальном раке и раке легкого. Также мы являемся участниками российских систем внешней оценки качества по определению ДНК вирусов папилломы человека (ВПЧ) высокого канцерогенного риска и рака молочной железы.
Для проведения молекулярно-генетического анализа используются следующие виды биологического материала:
- венозная кровь;
- цервикальные соскобы;
- цитологический материал на стеклах;
- ткань, фиксированная в формалине, залитая в парафин.